Expertos nacionales e internacionales en enfermedades raras lisosmales abogan por trabajar en una dirección única

Han sido convocados por la Fundación Española de Enfermedades Lisosomales (FEEL), una organización sin ánimo de lucro que ofrece su desinteresada colaboración a todos los profesionales sanitarios implicados en algún aspecto del cuidado de estas enfermedades. Llegados desde Francia, Italia, Reino Unido, Holanda, Portugal, Argentina y diferentes ciudades de España, durante los días 28 y 29 de noviembre, los mayores expertos nacionales e internacionales en enfermedades lisosomales analizarán en Barcelona no sólo cómo abarcar el manejo de estas patologías, sino cómo hacerlo conjuntamente en una dirección única para lograr así la mayor eficacia con los pacientes.

Las enfermedades lisosomales son un grupo de 40 patologías crónicas hereditarias causadas por errores congénitos. La incidencia de cada una por separado es baja, un caso por cada 100.000 nacidos vivos, pero consideradas en conjunto su incidencia aproximada es de 1 por cada 5.000 – 8.000 recién nacidos, constituyendo una de las principales causas de enfermedades neurológicas hereditarias y de minusvalía grave en el niño y en el adulto. Las más conocidas son la enfermedad de Gaucher (14%), Hurler-Scheie (9%), Fabry (7%), Pompe (5%) o Niemann- Pick (4%).

Su causa radica en la alteración del funcionamiento de los lisosomas, unos orgánulos que, situados dentro de las células, actúan como verdaderos “recicladores y barrenderos” de ciertas moléculas complejas que precisan ser transformadas y “digeridas” para el adecuado funcionamiento celular. Cuando la función del lisosoma no se desarrolla adecuadamente, las moléculas no son transformadas, se acumulan en el interior de la célula y alteran su morfología y funcionamiento: producen entonces manifestaciones clínicas muy variadas, pero todas ellas conducen a importantes limitaciones funcionales que acaban suponiendo una grave carga sanitaria de carácter personal, familiar y social.

La gran heterogeneidad génica y una gran variabilidad en su expresión clínica, plantean además importantes problemas de diagnóstico, prevención y tratamiento. Para su resolución es imprescindible el trabajo coordinado de un amplio grupo de profesionales sanitarios, con el fin de atender adecuadamente todas las demandas que este tipo de pacientes generan a lo largo de su vida.

Por eso los expertos reunidos abordarán aspectos tan específicos como el cribado neonatal múltiple de las enfermedades lisosomales por espectrometría de masas en tandem, los biomarcadores estándares y alternativos en la objetivación de la mejoría de las mucopolisacaridosis con tratamiento enzimático sustitutivo, las consecuencias de la interrupción del tratamiento enzimático en niños con enfermedad de Gaucher, presentaciones poco habituales de esta enfermedad, manifestaciones clínicas de sospecha en la enfermedad de Pompe, problemática renal de la mujer afecta de enfermedad de Fabry, las opciones terapéuticas en la Leucodistrofia Metacromática o las perspectivas de futuro en el tratamiento de las enfermedades lisosomales.

Con la organización de un encuentro de tan alto nivel científico, la FEEL, constituida hace tan solo dos años, vuelve a demostrar una vez más su compromiso activo por la investigación traslacional dirigida a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades de depósito lisosomal.