Alrededor del 15% de los pacientes renales en diálisis o trasplantados renales padecen poliquistosis renal del adulto (PRA). La mayoría de los casos son hereditarios, con varios afectados en sus familias. La PRA se transmite por mutaciones en uno de estos dos genes, llamados PKD1 y PKD2. Lo hace de forma dominante, es decir, los hijos de un afectado tienen una probabilidad del 50% de heredar la mutación y la enfermedad.
El problema más importante radica en que los portadores pueden permanecer asintomáticos durante muchos años, hasta que empiezan a desarrollar quistes en los dos riñones. Pero mientras tanto, los quistes están creciendo en número y tamaño hasta provocar un fallo renal, casi siempre después de la sexta década de vida.
En el 90% de las familias el origen es la mutación del gen PKD1, que provoca la forma más severa de la enfermedad. En este caso los quistes aparecen antes, pierden la función renal antes y tienen una edad media de supervivencia más reducida (65 años en PKD1 frente a los 75 en PKD2). Los pacientes con mutación del PKD1 tienen también más incidencia de hipertensión precoz, mayor riesgo de desarrollar quistes hepáticos y pancreáticos, así como de sufrir aneurismas y/o roturas de las arterias intracraneales.
El método de diagnóstico tradicional es la ecografía que permite visualizar los quistes renales. Para detectar portadores asintomáticos (todavía sin quistes) existe el análisis genético de PKD1 y PKD2, lo cual facilita el consejo genético (riesgo para la descendencia en personas sin síntomas). El problema es que este tipo de estudio es muy costoso, unos tres mil euros por persona. Además las mutaciones no siempre se localizan a pesar de estar presentes en el gen estudiado ya que por motivos técnicos no puede estudiarse el gen entero. Esto hace que en más del 25% de los pacientes con mutaciones en PKD1 no se lleguen a encontrar.
Ha nacido una nueva herramienta para poder diagnosticar tempranamente los casos de poliquistosis renal del adulto. Un estudio publicado en Journal of the American Society of Nephrology, la revista científica de mayor prestigio en el ámbito de la nefrología, ha cuantificado la probabilidad de desarrollar quistes entre los portadores según la edad, lo que tendrá una aplicación inmediata en la valoración del riesgo de desarrollar la enfermedad para los miembros de cada familia.
El estudio ha sido realizado por 15 grupos de investigación, sobre más de 700 personas de 100 familias poliquísticas de siete países Europeos, Australia, y Canadá, y ha sido liderado por York Pei, de la Universidad de Toronto.
La Red de Investigación Renal (REDinREN) perteneciente al Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Ciencia e Innovación y que engloba a los 125 mejores expertos españoles en investigación renal, también ha participado en el importante hallazgo. Concretamente lo ha hecho a través de los grupos de Genética Molecular del Hospital Central de Asturias y Nefrología de la Fundación Puigvert de Barcelona.
El estudio concluye que los criterios de diagnóstico ecográficos que se aplican actualmente tienen una fiabilidad limitada para el diagnóstico presintomático de la PRA, particularmente entre los portadores de mutaciones en PKD2. De acuerdo con esta investigación, en una persona con riesgo de haber heredado la enfermedad se puede concluir que habrá recibido la mutación y padecerá la enfermedad si la ecografía renal muestra:
· Tres o más quistes en al menos un riñón entre los 15 y 39 años de edad
· Dos o más quistes en los dos riñones entre los 40 y 59 años
· Cuatro o más quistes en los dos riñones para edades mayores de 60 años.
En una persona mayor de 60 años con menos de dos quistes se puede excluir su carácter portador de forma casi total.
En opinión del Dr Eliecer Coto, investigador miembro de la REDinREN que ha participado en el estudio, “Conocer que alguien es portador de la enfermedad podría ser fundamental para aplicar terapias antes de que aparezcan los síntomas. Estas terapias tendrían como objetivo retrasar la progresión hacia el fallo renal. Hay una terapia prometedora con fármacos que actúan sobre la vía de la vasopresina”.
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