En España, se estima que cerca de 400.000 personas padecen epilepsia y, aproximadamente, el 80% de estos casos se manifiestan en la edad pediátrica (antes de los 12 años), frente a un 20% del total que surgen pasados los 13 años. Como dato positivo, los expertos afirman que las herramientas de las que se valen actualmente para el diagnóstico infantil, tales como el electroencefalograma, permiten reconocer a tiempo el 70% de epilepsias y que los nuevos tratamientos farmacológicos controlan hasta el 70% de los casos diagnosticados y mantener "latente" la enfermedad de forma que los pacientes no padezcan ningún síntoma epiléptico.
Estos y otros aspectos han sido valorados en Madrid por un nutrido grupo de expertos neuropediatras a propósito del III Symposium "Síndromes Epilépticos en Pediatría. De la Práctica a la Teoría", organizado por el Hospital Universitario La Paz en colaboración con la compañía biofarmacéutica UCB PHARMA. Dirigido y presentado por el Dr. Antonio Martínez Bermejo, jefe del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Infantil La Paz, el simposio ha contado con la participación de uno de los máximos especialistas internacionales en la investigación de la genética aplicada a la epilepsia, el Dr. José María Serratosa, jefe asociado de la Unidad de Epilepsia del servicio de Neurología de la Fundación Jiménez Díaz y responsable del Laboratorio de Neurología-Genética de Epilepsias.
A propósito de la primera mesa redonda de la jornada "Métodos diagnósticos y terapéuticos de la epilepsia", los especialistas han hecho una diferenciación evidente entre el diagnóstico entre niños y adultos y coinciden en señalar que en la práctica, el diagnóstico infantil es notablemente más sencillo. "Los pediatras podemos valernos de la efectividad de pruebas como el electrocardiograma que, sin embargo, pierden su efectividad a medida que aumenta la edad de los pacientes", explica el Dr. Martínez.
Sin embargo, el diagnóstico de la epilepsia debe hacer frente a otros problemas. Pese a que aproximadamente el 1% de la población española tiene crisis epilépticas y cada año se diagnostican unos 20.000 nuevos casos, la epilepsia es una enfermedad desconocida. Aunque como patología sí es reconocida por la gran mayoría de la población, "el gran problema reside en que se entiende como una sola enfermedad y se desconoce las múltiples formas de epilepsia, sus posibles evoluciones e incluso, que existe un gran número de casos transitorios, que remiten de forma natural pasado un tiempo", reconoce el doctor. Por eso, el gran estigma social que posee esta enfermedad dificulta en gran medida su diagnóstico "y aunque muchos padres acuden a los pediatras interpretando los ataques habituales en la infancia como síntomas de epilepsia, en la gran mayoría de los casos sucede lo contrario y, los signos evidentes de epilepsia son entendidos como distracciones o ensimismamiento de sus hijos".
En la medida en que muchos episodios epilépticos pasan desapercibidos, porque la población en general entiende que la epilepsia es solo una enfermedad (y no un conjunto de enfermedades), "y que sólo se manifiesta con movimientos tónico-clónicos, algo que no es del todo cierto", el desconocimiento dificulta en muchas ocasiones el diagnóstico, algo que puede derivar en anomalías del aprendizaje e importantes secuelas en los niños.
En el lado positivo de la balanza, algunas epilepsias remiten con la edad, "un prototipo de epilepsia rolándica, que empieza entre los 6 y 7 años, suele desaparecer al inicio de la adolescencia, sobre los 12 y 13 años, debido a una disfunción cerebral que hace que con la modelación del sistema nervioso comiencen a desaparecer las crisis", confirma el neuropediatra. Otras, desafortunadamente no, sobre todo las epilepsias lesionales derivadas de una alteración cerebral que, en la mayoría de los casos, suelen continuar en la edad adulta.
-Prevenir los factores de riesgo y nuevos tratamientos, retos del futuro
Para el Dr. Martínez, los grandes retos actuales de los epileptólogos se dirigen hacia la prevención de los desencadenantes genéticos de la enfermedad, a través del reconocimiento de poblaciones de riesgo. Así pues, el nuevo camino que se ha abierto estos últimos años, se centra en la aplicación de técnicas genéticas para lograr un diagnóstico precoz y una mejor catalogación de los síndromes epilépticos que ayuden a frenar el desarrollo de la enfermedad desde el momento de su prescripción.
Otro de los factores de riesgo que deben ser valorados para la prevención son las situaciones que desencadenan las epilepsias sintomáticas, tales como las infecciones en el sistema nervioso (la meningitis es la más importante) y los traumatismos craneoencefálicos que pudieran ocasionar graves lesiones en el cerebro infantil, "puesto que en la edad pediátrica está todavía sin terminar de formarse y por eso es mucho más sensible a los agentes externos. Por el contrario, el cerebro adulto tiene más mecanismos de defensa que lo protegen de las agresiones", afirma el neuropediatra.
El segundo gran reto sobre el que han reflexionado en el marco del simposio los profesionales de la neuropediatría es tratar de dilucidar el desarrollo de un nuevo tratamiento que sea lo más efectivo posible, "en los últimos años, las grandes apuestas de los laboratorios farmacéuticos por la investigación científica está permitiendo la aparición de fármacos de alta calidad", afirma el Dr. Martínez y puntualiza, "en concreto, el nuevo fármaco Lacosamida está demostrando unos resultados que son particularmente alentadores, ya que ha logrado reducir considerablemente las crisis parciales en pacientes que no controlan adecuadamente sus crisis, a pesar de estar tomando hasta otros tres fármacos antiepilépticos. Con este nuevo producto la calidad de vida de estas personas se puede llegar a multiplicar". A este respecto, es importante tener en cuenta que el 30% de las epilepsias son fármaco-resistentes, es decir, que a pesar de los fármacos recetados, las crisis no remiten.
Finalizada la jornada, el plantel de profesionales participantes en el encuentro ha coincidido en destacar que una de las demandas más importantes del colectivo es la agilización de trámites legales, puesto que las autoridades sanitarias españolas tardan excesivo tiempo (en ocasiones, años) hasta que autorizan la aplicación de los nuevos fármacos en niños y mientras tanto, aunque los ensayos hayan demostrado claramente su efectividad en adultos, no pueden ser empleados por los neuropediatras; "estamos hablando de años muy preciosos en la vida de un niño en los que su desarrollo cognitivo puede verse seriamente afectado", concluye el Dr. Martínez.
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