El Institut de Recerca de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron (IR-HUVH) se ha convertido en el primer centro sanitario de España que adquiere el sistema de secuenciación Genome Sequencer FLX System de 454 Life Sciences, perteneciente al Grupo Roche.
Con el objetivo de mejorar la productividad y la precisión de la secuenciación de genomas, este novedoso sistema de secuenciación masiva proporciona una calidad única en el mercado actual.
Múltiples proyectos de investigación en biomedicina llevados a cabo en el IR-HUVH ya han incorporado la tecnología de secuenciación 454 para incrementar la eficacia y mejorar la salud de los pacientes. Un ejemplo de proyecto de investigación que se verá beneficiado por este nuevo equipo es la identificación de mutantes resistentes a nuevos fármacos para tratar infecciones por el virus de las hepatitis. "Los virus de la hepatitis C y B presentan una gran variabilidad, de manera que una persona infectada por uno de estos virus tiene una población compleja de variantes con una estructura que se conoce como “quasiespecies". La identificación de estas variantes, especialmente cuando son minoritarias (<1%>
Otro ejemplo de la aplicación de este secuenciador es el uso hace el grupo de investigación en fisiología i fisiopatología digestiva de l'IR-HUVH, dirigido por el Dr. Francisco Guarner. Este grupo es el único representante de España que participa en el proyecto MetaHIT. El objetivo de este proyecto es descifrar el genoma de las bacterias del aparato intestinal y estudiar su papel en el aparato intestinal y en el desarrollo de determinadas patologías como la obesidad o la enfermedad de Crohn. MetaHIT, que tiene una envergadura comparable con el proyecto que estudiará el mapa del genoma humano, es un consorcio europeo formado por más de 13 grupos de investigación y cuenta con el apoyo de la Unión Europea y de empresas privadas, y ha precisado de un grupo de expertos en secuenciación de alto rendimiento, en este caso en China. En un futuro, la secuenciación de alto rendimiento se podría generar en el IR-HUVH a un coste muy bajo y con una alta calidad.
Los investigadores españoles esperan que la aplicación de la secuenciación de alto rendimiento cambie el panorama del diagnóstico molecular de las enfermedades genéticas en unos pocos años. Se perciben posibles campos de aplicación en, por ejemplo, coagulopatías congéntisas, como la hemofilia o la enfermedad de Von Willebrand. La identificación de las variantes genéticas de la población contribuirá a establecer las bases moleculares epidemiológicas de esas enfermedades y ayudará, además, a entender los procesos moleculares de los individuos afectados y la relación entre la información genética y patología.
Con el objetivo de mejorar la productividad y la precisión de la secuenciación de genomas, este novedoso sistema de secuenciación masiva proporciona una calidad única en el mercado actual.
Múltiples proyectos de investigación en biomedicina llevados a cabo en el IR-HUVH ya han incorporado la tecnología de secuenciación 454 para incrementar la eficacia y mejorar la salud de los pacientes. Un ejemplo de proyecto de investigación que se verá beneficiado por este nuevo equipo es la identificación de mutantes resistentes a nuevos fármacos para tratar infecciones por el virus de las hepatitis. "Los virus de la hepatitis C y B presentan una gran variabilidad, de manera que una persona infectada por uno de estos virus tiene una población compleja de variantes con una estructura que se conoce como “quasiespecies". La identificación de estas variantes, especialmente cuando son minoritarias (<1%>
Otro ejemplo de la aplicación de este secuenciador es el uso hace el grupo de investigación en fisiología i fisiopatología digestiva de l'IR-HUVH, dirigido por el Dr. Francisco Guarner. Este grupo es el único representante de España que participa en el proyecto MetaHIT. El objetivo de este proyecto es descifrar el genoma de las bacterias del aparato intestinal y estudiar su papel en el aparato intestinal y en el desarrollo de determinadas patologías como la obesidad o la enfermedad de Crohn. MetaHIT, que tiene una envergadura comparable con el proyecto que estudiará el mapa del genoma humano, es un consorcio europeo formado por más de 13 grupos de investigación y cuenta con el apoyo de la Unión Europea y de empresas privadas, y ha precisado de un grupo de expertos en secuenciación de alto rendimiento, en este caso en China. En un futuro, la secuenciación de alto rendimiento se podría generar en el IR-HUVH a un coste muy bajo y con una alta calidad.
Los investigadores españoles esperan que la aplicación de la secuenciación de alto rendimiento cambie el panorama del diagnóstico molecular de las enfermedades genéticas en unos pocos años. Se perciben posibles campos de aplicación en, por ejemplo, coagulopatías congéntisas, como la hemofilia o la enfermedad de Von Willebrand. La identificación de las variantes genéticas de la población contribuirá a establecer las bases moleculares epidemiológicas de esas enfermedades y ayudará, además, a entender los procesos moleculares de los individuos afectados y la relación entre la información genética y patología.
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