La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) propone la creación de un Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras

La Unión Europea define las enfermedades raras como aquellas cuya prevalencia es inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes. Aunque es difícil precisar el número de enfermedades raras o minoritarias que existen, se calcula que son más de 7.000 y que, sólo en la Unión Europea, afectan a cerca de 3 millones de personas.
Teniendo en cuenta que se trata de enfermedades que requieren una atención multidisciplinar, en la que el internista juega un papel esencial, la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha organizado, en el marco del XXX Congreso Nacional, la Mesa Redonda que, bajo el título ‘El internista y las Enfermedades Raras’, tratará de ofrecer una visión de la labor del internista en la atención a los pacientes afectados por este tipo de patologías.
Tal y como indica el Dr. Miguel Vilardell Tarrés, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Vall D’Hebron, en Barcelona, "hablamos de enfermedades de baja prevalencia, con una morbilidad y mortalidad elevada, con el inconveniente de que en la actualidad existe poca experiencia profesional, y de que son pocos los estudios clínicos elaborados hasta el momento".
Además, "muchos de estos enfermos, una vez pasan la etapa en la que son atendidos por los pediatras, no cuentan con especialistas que les tutelen con una visión global de su enfermedad", indica el Dr. Vilardell.
En este sentido, "la labor del internista -que se caracteriza por visión integral multisistémica y que está especializado en el tratamiento de personas que presentan comorbilidades y pluripatologías- es clave, teniendo en cuenta además, que estas patologías requieren una gran coordinación asistencial", afirma este experto.

-El papel del internista avanza hacia la atención multidisciplinar
Por lo general, se trata de pacientes que son consumidores de gran cantidad de recursos, dado que precisan una atención continuada muy importante, requieren ingresos hospitalarios con cierta frecuencia y necesitan un tipo de medicamentos, los denominados medicamentos ‘huérfanos’, de alto coste por lo general.
El internista, que está acostumbrado a trabajar en equipos multidisciplinares, "ha demostrado una gran capacidad de innovación e investigación, habilidades necesarias para hacer frente a este tipo de enfermedades, en las que la formación y la información son esenciales", señala el Dr. Vilardell.
Tal es el compromiso que la SEMI ha adquirido con los pacientes afectados por enfermedades raras que, "con el fin de facilitar la elaboración de registros sanitarios, apoyar la prevención y detección precoz y la coordinación asistencial en los ensayos terapéuticos, hemos propuesto la creación de un grupo de Trabajo de Enfermedades Raras, que en un futuro pueda acceder a la Red de Enfermedades del Instituto Carlos III", concluye el Dr. Vilardell.

-En pro del Desarrollo Profesional Continuo
La SEMI mantiene un compromiso fiel con la formación de los especialistas, fomentando todas aquellas actividades que favorezcan el crecimiento de los especialistas. En este sentido, trabaja de manera constante en la creación y consolidación del Desarrollo Profesional Continuo o DPC, que se define como la progresión de la competencia profesional que va acumulando un médico, en este caso un internista, durante su vida profesional a partir de la obtención del título de especialista. Se trata de un concepto educativo y profesional distinto a la carrera profesional, que está más relacionado con conceptos laborales y administrativos.
Tal y como indica el Dr. Ramón Pujol, presidente electo de la EFIM (European Federation of Internal Medicine), "la DPC engloba el concepto de Formación Médica Continuada (FMC), pero es mucho más que esto, ya que no se refiere sólo a la recepción de nuevos conocimientos, sino que incluye el desarrollo de habilidades, de actitudes y de valores que encajan perfectamente con el profesionalismo médico".
Por ello, uno de los principales objetivos es "ofrecer a los profesionales oportunidades específicas de mejora, dirigidas a sus necesidades objetivas, facilitar el desarrollo de herramientas de evaluación objetivas que permitan conocer mejor la propia situación, demostrar a las autoridades sanitarias y educativas que la Medicina Interna está dispuesta a asumir los principios del profesionalismo médico y consolidar una continuidad educativa desde las etapas previas de formación", señala el Dr. Pujol.
En la actualidad, algunos internistas ya están llevando a cabo el DPC. Aunque, "desde el punto de vista formal de instituciones y centros educativos es esencial que haya una unificación de criterios, esperando que los principales actores sepan extraer ideas que ayuden a clarificar las diferentes posiciones, a fin de que cada uno se responsabilice y comprometa, en un esfuerzo de visión de futuro y de servicio a los demás, tratando de no invadir campos ajenos, en pro del bien del servicio del sistema sanitario, de la profesión y en definitiva, de la sociedad", indica el Dr. Pujol.
En este sentido, si esto se consigue con éxito, "se podrán asimilar nuevos conceptos, lo que a su vez permitirá a los especialistas ejercer con un mayor nivel de calidad, y proporcionará a la sociedad profesionales con un nivel de compromiso más elevado". Asimismo, continúa el especialista, "todo esto será posible gracias a la modernización de nuevos modelos de evaluación que se introducen paulatinamente en el grado y posgrado".
En el momento actual, se está realizando una evaluación más estricta de la calidad de las actividades ofrecidas, que avanzan hacia la acreditación de los profesionales de tal forma que quede patente el mantenimiento de la competencia y la disposición a rendir cuentas a la sociedad de una buena práctica profesional. Sin embargo, "es necesario cambiar la idea de que la evaluación es un elemento punitivo por otro más pragmático que vea la evaluación como el elemento diagnóstico y favorecedor de actividades de mejora", concluye el Dr. Pujol.