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28 October 2010

El CIBERER pondrá en marcha dos investigaciones sobre enfermedades metabólicas hereditarias y anemia de Fanconi

La IV Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que comienza hoy en Madrid, será el escenario para la presentación de dos de las principales líneas de investigación traslacional en las que colaboran diferentes grupos de investigación del CIBERER: enfermedades metabólicas y anemia de Fanconi.
En primer lugar, se explicará el funcionamiento del grupo multidisciplinar de seguimiento de pacientes adultos con enfermedades metabólicas hereditarias diagnosticadas en la infancia. "En la actualidad, no existe en nuestro ámbito un dispositivo integrado que garantice la asistencia de pacientes pediátricos con enfermedades metabólicas hereditarias una vez que estos alcanzan la edad adulta", indica el doctor Jaume Campistol, investigadores del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona adscrito al CIBERER.
Para superar este déficit, este grupo ha creado un equipo asistencial multidisciplinar específicamente dirigido a los pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias que cuando alcanzan la edad adulta son trasladados desde el Hospital Sant Joan de Déu al Hospital Clínic de Barcelona.
En el período de un año, se prevé la transferencia de todos los pacientes que hayan alcanzado la edad adulta con el fin de asegurarles una asistencia de calidad en base a protocolos asistenciales específicamente adaptados a ellos, explican sus responsables. "Se prevé que éste sea el germen para formar una unidad de referencia de adultos con enfermedades metabólicas hereditarias o enfermedades raras en España", explica Campistol.
Respecto a la anemia de Fanconi, una enfermedad rara caracterizada por el fallo de la médula ósea, malformaciones congénitas y predisposición al cáncer, un 30 por ciento de los pacientes desarrollan carcinoma escamoso a edades tempranas, lo que implica un riesgo más de 1.000 veces superior al de la población general, señalan desde el CIBERER.
A la espera de los avances que se produzcan en estas líneas de invetigación terapéutica, en estos momentos el trasplante de médula ósea es el único tratamiento curativo para la anemia de Fanconi. Sin embargo, esta operación incrementa el riesgo de padecer carcinoma de células escamosas (CCE) en los pacientes.
En este contexto, los grupos de investigación del CIBERER participan, en coordinación con grupos de investigación y de pacientes alemanes y holandeses, en la detección del CCE en estadios muy tempranos con el análisis genético de cepillados de la mucosa bucal de los afectados por anemia de Fanconi trasplantados.
"Aproximadamente, el 50 por ciento de los afectados españoles por anemia de Fanconi participan en esta iniciativa de investigación traslacional en la que también colaboran estrechamente responsables clínicos y las asociaciones de afectados españolas", explica uno de los participantes en el estudio Jordi Surrallés, de la Universitat Autònoma de Barcelona.

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