Este recurso diagnóstico permite el análisis de genes vinculados con la enfermedad de Parkinson o con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. También analiza genes asociados a otros trastornos neurológicos más raros, como las ataxias hereditarias, las paraplejias espásticas hereditarias, los síndromes miasténicos, las miopatías, las distrofias musculares y algunas atrofias medulares.
El test posibilita un diagnóstico genético mediante secuenciación de los genes asociados con cada una de estas patologías neurodegenerativas; además, se incorpora la validación mediante secuenciación Sanger de las mutaciones patogénicas o de significado incierto encontradas en el análisis; por último, se lleva a cabo también la interpretación clinico-biológica de las variantes asociadas con la enfermedad y encontradas en el estudio mediante la emisión de un informe detallado.
Un recurso coste-efectivo
Mayte Gil, responsable de Proyectos de Sistemas Genómicos, aseguró que, hasta la aparición de este test genético, "muchos pacientes con estas patologías se quedaban sin diagnosticar y sin tratar adecuadamente por falta de tiempo y de dinero". Esta experta indicó que, en tan sólo 16 semanas se obtiene el resultado diagnóstico cuando antes había que esperar más de un año; además, "analizar todos los genes incluidos en este panel suponía un coste superior a los 150.000 euros, mientras que el nuevo test tiene un precio próximo a los 1.500 euros".
En esta línea, Antoni Matilla, director de la Unidad Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular en Neurociencias del IGTP, aseguró que el nuevo panel "es coste-efectivo, permitiendo ahorrar costes que actualmente se emplean para el análisis de un número mucho más inferior de genes". Sentenció que este panel "se va a convertir en una herramienta de diagnóstico genético muy valiosa que estoy seguro se hará imprescindible en un plazo corto para asignar una patología neurológica al paciente como complemento del diagnóstico clínico (sustituyendo a los análisis convencionales)".
Transferencia de innovación y colaboración
El panel se ha desarrollado con una colaboración multidisciplinar establecida entre investigadores de Sistemas Genómicos e investigadores del Instituto Germans Trias y Pujol (IGTP) en Badalona y el IDIBELL en L'Hospitalet de Llobregat. Tal y como detalla el Dr. Antoni Matilla, "la amplia experiencia de Sistemas Genómicos en las tecnologías de secuenciación masiva, junto con la experiencia en la investigación en Neurogenética Molecular por parte de los investigadores del IGTP y el IDIBELL, han permitido seleccionar las mejores secuencias genómicas para ser incluidas en NEURO GeneProfile".
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