La Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) ha organizado este fin de semana en Madrid la XIV Reunión Nacional de pacientes y familiares. Entre otros objetivos, se persiguió fomentar el entendimiento de esta enfermedad entre pacientes, sus familiares y los profesionales de la salud. La enfermedad de Gaucher es una patología crónica y progresiva, que sin un tratamiento adecuado provoca el desarrollo de graves complicaciones, que incluyen el fallecimiento del paciente.
“La mayoría de los afectados son tratados con dosis mínimas o incluso por debajo de lo que sería recomendable”, declara Serafín Martín, presidente de AEEFEG. Por eso, destaca la importancia de la información, clave en el entorno familiar y médico. “La población con mayor riesgo suelen ser los familiares del enfermo, ya que es una enfermedad hereditaria. Por eso, es necesario concienciar a los propios pacientes que un diagnóstico temprano, principalmente en este tipo de enfermedades degenerativas, es muy beneficioso para ellos y para su familia, especialmente si tienen hijos. Y este era nuestro objetivo en la reunión”, añade Serafín Martín.
La enfermedad de Gaucher es una patología minoritaria que tiene, además de los efectos físicos, una repercusión personal y económica significativa en los pacientes por su naturaleza crónica y progresiva. Los pacientes no suelen tener libertad para tratarse en cualquier hospital, lo que conlleva en la mayoría de los casos que los afectados tengan que hacer grandes desplazamientos. A esto se suma que cada 15 días se tienen que ausentar del trabajo o de la escuela para administrarse el tratamiento en el hospital, lo que afecta considerablemente el día a día y la calidad de vida del paciente con enfermedad de Gaucher.
Durante la reunión nacional, se trataron los dos temas elegidos por los propios pacientes como los que más les preocupan: Si el paciente de Gaucher está más expuesto en padecer enfermedades del aparato circulatorio, y los aspectos reproductivos de las personas que padecen enfermedad de Gaucher. Además, se prestó especial atención a los niños afectados por esta enfermedad. Por este motivo, la reunión ha albergado el Duodécimo Encuentro Infantil y Juvenil, en el que nueve niños entre 5 y 16 años con enfermedad de Gaucher procedentes de Cataluña, Aragón y Castilla y León, han podido realizar diversas actividades con el objetivo de compartir y crear lazos de amistad.
“Durante la sesión han realizado dibujos que la AEEFEG convertirá en postales navideñas, además, un psicólogo les ha ofrecido consejos de convivencia con la enfermedad, y más tarde se ha reunido con sus padres para hablar sobre la importancia de la compresión del entorno de los pacientes”, explica Serafín Martín.
En España hay un total de 359 pacientes identificados que padecen enfermedad de Gaucher (EG) y unos 2.000 portadores1. La enfermedad de Gaucher es una entidad de origen genético y hereditaria calificada como rara por su baja incidencia (un caso por cada 100.000 habitantes). Está causada por mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa, lo que produce una deficiencia en la actividad de esta enzima. El defecto genera una acumulación de sustancias que se depositan en los lisosomas, que son unos orgánulos presentes en las células y que generan un deterioro progresivo en diferentes órganos, principalmente el hígado, el bazo y el sistema esquelético.
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