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30 May 2013

Expertos en enfermedades lisosomales reclaman un diagnóstico precoz y un abordaje multidisciplinar en el tratamiento de los pacientes para mejorar su calidad de vida


Un diagnóstico precoz de las enfermedades minoritarias es fundamental para evitar la progresión de sus síntomas, en la mayoría de los casos irreversibles, y, para ello, es importante sensibilizar y concienciar a los profesionales para que los detecten a tiempo. En este sentido, Shire celebró este fin de semana en Valencia el I Encuentro Nacional en Enfermedades de Depósito Lisosomal, en el que más de un centenar de expertos pusieron en común  aspectos derivados del cuidado de estos pacientes y abordaron los últimos avances que se han producido en el diagnóstico y tratamiento de los afectados por enfermedades lisosomales.

Actualmente, existen más de 40 enfermedades de depósito lisosomal con una incidencia aproximadamente de 1 por cada 5.000 niños nacidos. Estas enfermedades de depósito lisosomal, entre las que se encuentran la enfermedad de Fabry, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Gaucher, en las que se centraron en este encuentro, se producen por la deficiencia o ausencia de alguna enzima en el lisosoma que provoca una acumulación de una sustancia, que debería ser eliminada. Este depósito nocivo provoca un mal funcionamiento de los órganos donde se acumula.

El desconocimiento generalizado de estas enfermedades provoca un retraso en el diagnóstico de estos pacientes. Además, al afectar a diferentes órganos y con un cuadro clínico muy diverso que varía de unos pacientes a otros, a veces es necesario que intervengan en su diagnóstico diferentes áreas terapéuticas, por lo que su abordaje resulta muy complicado.

Por ello, estas jornadas se centraron en actualizar los conocimientos de estas enfermedades y poner en común aspectos del cuidado y tratamiento de los pacientes entre los distintos especialistas al fin de conseguir un abordaje multidisciplinar que ayude en un diagnóstico precoz y en consecuencia, una mejora del cuidado de estos pacientes.

Síndrome de Hunter, trabas para acceder al tratamiento
Actualmente, en España hay aproximadamente 48 pacientes diagnosticados con síndrome de Hunter, de los cuales 42 siguen un tratamiento enzimático. El síndrome de Hunter es considerado como una patología grave que supone una serie de limitaciones en la vida de quien lo padece. Los síntomas y signos comienzan entre el primer y el segundo año de vida aunque en muchas ocasiones el diagnóstico puede demorarse de 2 a 3 años, lo que dificulta el posterior control de los síntomas.

En este sentido, la doctora Encarnación Guillén, Responsable de la Unidad de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario de Virgen de la Arrixaca en Murcia, y Presidenta de la Sociedad de Genética y Dismorfología Española, ha asegurado que “la clave en el diagnóstico del síndrome de Hunter es la sospecha clínica ya que actualmente no existe posibilidad de cribado neonatal. A partir de la aparición de estos síntomas el clínico debe sospechar su existencia y derivarlo a los centros de referencia más adecuados.”

En cuanto al tratamiento, estos pacientes disponen de algunos tratamientos paliativos y de un tratamiento específico de reemplazo de la enzima deficitaria que es administrado por vía endovenosa. Según el doctor Guillem Pintos Morell, Jefe de Sección de Genética y Metabolismo Pediátrico en el Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, de Badalona, “nos encontramos ante un tratamiento eficaz, con importantes efectos beneficiosos como mejoría del depósito en órganos, en los huesos, en el crecimiento, en la morfología y en la vía respiratoria, lo que permite mejor calidad de vida de los pacientes”. A lo que la doctora Guillén añadió que existe una dificultad de acceso a estos tratamientos enzimáticos, ya que por su impacto económico pueden existir trabas para acceder a él dependiendo de la comunidad y del sistema de salud que se trate.

Enfermedad de Fabry, por cada paciente de Fabry diagnosticado se diagnostican 5 familiares
En el caso de la enfermedad de Fabry, no existen estudios de poblaciones con datos sobre la incidencia de esta enfermedad en España, sin embargo, se conoce que el 1% de pacientes con miocardiopatía hipertrófica, el 0,5% de pacientes en diálisis por fallo renal y que el 2% de pacientes que han sufrido un infarto cerebral padecen enfermedad de Fabry.

De este modo, según el doctor Pablo García-Pavía, Cardiólogo y responsable de la Unidad de Cardiopatías Familiares en el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid, “es fundamental el desarrollo de programas de cribado o screening para el diagnóstico de pacientes con enfermedad de Fabry y de sus familiares, que también pueden padecer la enfermedad (por cada paciente de Fabry diagnosticado se diagnostican de media 5 familiares). Además, estos programas tienen como objetivo sistematizar y enseñar a los especialistas que atienden a estos pacientes el manejo y abordaje del diagnóstico de esta enfermedad y conseguir, así, un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado para los pacientes”.

La enfermedad de Fabry afecta a distintos órganos dependiendo de la edad y las características del paciente, por ejemplo los pacientes jóvenes suelen presentar intolerancia al calor, sensación quemante de las manos y, a medida que avanza la edad los tres órganos más afectados son el corazón, el riñón y el cerebro. Por esta diversidad, es determinante el abordaje multidisciplinar de la enfermedad y la labor coordinada de los especialistas, incluidos internistas, médicos generales e incluso pediatras, en el caso de que los afectados sean niños, con el objetivo de tener una visión global del paciente.

En cuanto al tratamiento de la enfermedad de Fabry, actualmente, existen dos tratamientos de sustitución enzimática.  En palabras de la doctora Mónica López, médico adjunto del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario de La Paz, de Madrid, “la Terapia de Sustitución Enzimática consiste en administrar a los pacientes la proteína que les falta y así evitar las consecuencias de la enfermedad al depositarse el sustrato (GB3). Este tratamiento, que lleva más de 10 años comercializado, es un tratamiento seguro y eficaz que supone una mejor calidad de vida para los pacientes”.

Por su parte, el doctor Miguel Barba, del Servicio de Medicina Interna del Complejo Hospitalario de Albacete, hizo especial hincapié en el papel de la mujer con enfermedad de Fabry. Antiguamente se pensaba que sólo eran portadoras, pero actualmente, varios estudios[1],2 han demostrado que son también pacientes y que desarrollan sus síntomas y signos. En este sentido, MPS España, con la colaboración de Shire, han puesto en marcha la campaña de concienciación social “Fabry, Ahora también nosotras” (www.fabryahora.com) en la que el doctor Barba es miembro del comité científico. “El objetivo de esta iniciativa es informar y concienciar a estas mujeres y a los propios profesionales sobre la importancia de un diagnóstico precoz para que sean tratadas desde las fases más tempranas de la enfermedad”, explica el doctor Barba.

Enfermedad de Gaucher, papel clave de los hematólogos en el diagnóstico de la patología
La tercera enfermedad tratada durante este Encuentro ha sido la enfermedad de Gaucher, cuya incidencia aproximada en la población general es de 1/100.000 habitantes[2]. Los primeros síntomas clínicos son los derivados de citopenia (disminución de células, especialmente sanguíneas), anemias, trombopenia (disminución de la cantidad de plaquetas en el torrente sanguíneo), cansancio general, tendencia al sangrado, de ahí el importante papel de los hematólogos quienes deben identificar estos síntomas como signos de la enfermedad de Gaucher. Otro efecto es la distensión abdominal como consecuencia del crecimiento del hígado y del bazo, y dolores óseos.

Según el doctor Jesús Villarubia, Médico Adjunto del Servicio de Hematología del Hospital Ramón y Cajal, de Madrid, la prueba de diagnóstico más eficaz de enfermedad de Gaucher es la medición de la enzima betaglucosidasa ácida, que puede complementarse con estudios genéticos y del genotipo. Además, según comentó el doctor, se trata de una enfermedad multisistémica, por lo que es necesario concienciar a todos los médicos implicados en estas enfermedades minoritarias que tengan en cuenta su existencia en el diagnóstico de los pacientes. El doctor Villarubia, también ha destacado que un retraso en el diagnóstico puede tener consecuencias irreversibles, sobre todo a nivel óseo (especialmente con las lesiones, teniendo que recurrir a la cirugía).

Para el tratamiento de esta patología, la doctora Pilar Giraldo, Jefe de Sección del Servicio de Hematología del Hospital Miguel Servet de Zaragoza y miembro del grupo de investigación de trabajo de CIBERER y presidenta de la Fundación Española para el estudio y tratamiento de la enfermedad de Gaucher[3], destacó la existencia de varias opciones terapéuticas: dos tratamientos de sustitución enzimática (velaglucerasa e imiglucerasa) y un tratamiento que se administra por vía oral (inhibidor de sustrato).

La doctora Giraldo hizo especial hincapié en todos los progresos que se están llevando a cabo sobre esta enfermedad, gracias a los diferentes estudios de investigación que fueron presentados durante las jornadas.

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