El sistema sanitario público de Andalucía ofrece a los más de 80.000 niños y niñas que nacen cada año en la comunidad autónoma la realización del cribado neonatal, que permite detectar precozmente la presencia de un total de 30 metabolopatías congénitas. Desde la puesta en marcha del registro para estas enfermedades en el año 2000, se han detectado precozmente cerca de un millar de casos de enfermedades raras en niños y niñas recién nacidos. En concreto, han sido 989 los bebés a los que se han detectado metabolopatías congénitas a través de estas técnicas: 634 con hipotiroidismo congénito, 180 con alteraciones de la fenilalanina, y 25 con fibrosis quística, así como 49 con déficits de la B-oxidación, 88 con acidurias orgánicas y 13 con otras aminoacidopatías.
Con motivo de la celebración el día 28 de febrero del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año se celebra bajo el lema ‘Juntos por una mejor atención’, la consejera de Igualdad, Salud y Políticas Sociales, María José Sánchez Rubio, ha reafirmado el compromiso de la Junta a “continuar trabajando, de la mano del movimiento asociativo y de los profesionales, para impulsar el Plan de Atención a personas Afectadas por Enfermedades Raras”, en el que el cribado neonatal es una de las líneas de trabajo.
El cribado neonatal es una prueba que se realiza a todos los recién nacidos en Andalucía. Al comienzo de la implementación de estas técnicas, la prueba del talón permitía detectar las patologías de fenilcetonuria y de hipotiroidismo congénito. En 2010, gracias al avance de las técnicas diagnósticas y especialmente con la introducción en abril de 2009 de la espectrometría de masas en tándem, se pudo ampliar el cribado neonatal hasta la detección de 30 enfermedades metabólicas diferentes.
De este modo, las patologías cribadas actualmente mediante la prueba del talón a recién nacidos son: hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, fenilcetonuria y otras aminoacidopatías, defectos de la betaoxidación y acidurias/acidemias orgánicas.
El Plan de Atención a personas Afectadas por Enfermedades Raras centra sus objetivos, además de en la detección precoz, en mejorar la información en torno a las enfermedades raras, avanzar en su prevención y fomentar la investigación y la formación contínua de los profesionales.
En el marco de dicho plan, en 2010 se puso en marcha el Registro Andaluz de Enfermedades Raras, que actualmente cuenta con cerca de 50 patologías registradas. La puesta en marcha de dicha base de datos está permitiendo aumentar el conocimiento epidemiológico, tener un censo actualizado y fiable de pacientes para conocer aspectos detallados de cada enfermedad y poder investigar con mayor calidad, validez y eficacia.
En 2011 se firmó un convenio con el Instituto de Salud Carlos III para la coordinación y gestión de la Red de Registros Estatal y Autonómicos de Enfermedades Raras. Actualmente, Andalucía forma parte del proyecto nacional SpainRDR para la elaboración de una red de registros de enfermedades raras en colaboración con el resto de comunidades autónomas.
Asimismo, dentro del Plan se elaboran guías asistenciales en las que se designan centros de referencia para facilitar la atención integral de los pacientes afectados por estas patologías. En este sentido, están ya designadas unidades de referencia para la Fibrosis Quística en los hospitales Virgen del Rocío de Sevilla y Regional de Málaga, ELA en los hospitales Virgen del Rocío y Virgen Macarena de Sevilla y Porfirias en Hospital Virgen del Rocío y una unidad intercentros de Extrofias Vesicales, estando en marcha el proceso de análisis para el nombramiento de unidades para metabolopatías, disfonía espasmódica y déficits inmunitarios primarios entre otras.
En el ámbito de la investigación, el sistema sanitario público de Andalucía continúa apostando por la investigación de este tipo de patologías de baja prevalencia –las padecen menos de una de cada 2.000 personas— que afectan actualmente a unas 500.000 personas en Andalucía.
Desde el año 2010 la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales ha financiado 30 proyectos de investigación en relación a las enfermedades raras, abarcando estudios en patologías como Esclerosis Lateral Amiotófica, enfermedades mitocondriales, Síndrome de Wiskott-Aldrich, retinosis pigmentaria o temas relacionados con el cribado neonatal de hemoglobinopatías por ejemplo. Asimismo desde el año 2011 se han concedido la financiación FIS para 17 proyectos de investigación en nuestra comunidad autónoma sobre temas como distrofias retinianas, síndrome MELAS o enfermedad de Hirschsprung.
25 ensayos clínicos en Terapias Avanzadas
La Iniciativa Andaluza en Terapias Avanzadas, en sus cinco años de funcionamiento, ha demostrado su capacidad para impulsar de forma efectiva la investigación, de modo que Andalucía, con 25 ensayos clínicos en diferentes fases de ejecución en los que participan pacientes que reciben tratamientos experimentales con diferentes terapias avanzadas, representa una de las áreas geográficas a nivel mundial en las que se concentra una mayor actividad de investigación clínica con estas terapias, dirigidas en muchos casos a pacientes afectados de enfermedades raras, como es el caso de pacientes que padecen algunas patologías cardíacas infrecuentes como la miocardiopatía dilatada idiopática, algunas enfermedades inmunológicas y enfermedades neurológicas como la Esclerosis Lateral Amiotrófica.
En el ámbito de la investigación, profesionales del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC), que al mismo tiempo desarrollan su actividad asistencial en el Hospital Universitario Reina Sofía, se acaban de unir al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), un hecho que permitirá impulsar la investigación en enfermedades raras desde Córdoba, así como estrechar la colaboración con grupos internacionales.
Existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras y se trata en su mayoría de enfermedades genéticas y con inicio habitual en la infancia, por lo que provocan graves alteraciones en la persona que las padece y en su entorno familiar. Muchas de estas patologías no tienen tratamiento específico y por ello conllevan un alto coste familiar y social, si bien se pueden paliar los síntomas y aliviar su avance y sus efectos.
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